Co to je
Downův syndrom ?
Downův syndrom neboli trizomie
21 není nemoc v klasickém slova smyslu, je
to vrozená chromozomální vada s důsledky
na celý život. Každá buňka člověka s
Downovým syndromem obsahuje chromozom
navíc. Místo obvyklých 46 chromozomů
(uspořádaných ve 23 párech) jich mají 47
(22 párů a jednu trojici). Dispozice pro
vznik Downova syndromu jsou uloženy na
jednom z ramen chromozomu číslo 21. Tento
chromozom je nejmenším lidským
chromozomem, ale jedním z nejpodrobněji
studovaných.
(Janíková, Dzůrová,
2000)
Hlavní znaky
Downova syndromu
Downův syndrom provází řada
typických znaků ve vnějším zjevu. Je to
charakteristický šikmý tvar očí, který
je tvořen tím, že oční víčka jsou
úzká a šikmá a ve vnitřním koutku oka
je u většiny dětí výrazná kožní
řasa. Dále je to menší postava ( u mužů
147 -162 cm, u žen 135-155 cm), širší a
mohutnější krk, menší uši, malé a
silné ruce a chodidla. Asi u poloviny dětí
je pouze jedna rýha přes dlaně. Častý
bývá slabý svalový tonus a ochablost
vazů. Celkem se uvádí asi 55
charakteristických znaků. U každého
jedince se ale vyskytuje jen část z nich.
Některé ze znaků jsou však podkladem k
dané diagnóze.
(Kučera, 1981)
Příčiny
Downova syndromu
Proč k Downovu syndromu
dochází se zatím nepodařilo uspokojivě
vysvětlit. Současné vědecké znalosti
potvrzují, že k chybnému okopírování
genetického materiálu dochází náhodně a
nesouvisí to s tím, co rodiče před
těhotenstvím nebo v jeho průběhu dělali.
Byly zkoumány různé faktory ve vztahu
četnosti výskytu Downova syndromu. Bylo
zjištěno, že příslušnost rodičů k
etnické rase, sociálnímu prostředí nebo
místu bydliště nemá na vznik Downova
syndromu vliv.
Onemocnění matky, kvalita stravy,
nedostatek vitamínů, alkohol, nikotin a
drogy mohou způsobit různá poškození
plodu, ale ne Downův syndrom. Určitá
souvislost s četností Downova syndromu byla
nalezena pouze u věku rodičů. Matky
starší 35 let a otcové nad 50 let jsou
narozením dítěte s Downovým syndromem
ohroženi více než rodiče mladší. Ve
skutečnosti se ovšem většina těchto
dětí narodí matkám v nižším věku
(24-30 let), protože v této věkové
skupině se rodí nejvíce dětí a matky nad
35 let jsou v průběhu těhotenství
podrobovány genetickému vyšetření.
Asi v 93% případů Downova
syndromu je příčinou nondisjunkce -
chybné dělení chromozómů, kdy při
prvním dělení dochází k chybnému
přenosu obou chromozómů č. 21 místo
jednoho do buňky, z které se po oplodnění
stává vajíčko s celkovým počtem 47
chomozómů - zárodečná buňka dítěte s
Downovým syndromem. Toto chybné dělení se
označuje jako volná trizomie 21. Tato forma
není dědičná.
Dědičná není ani mozaiková
forma Downova syndromu. Vyskytuje se asi ve
3%. Zde dochází k chomozomální chybě až
po spojení pohlavních buněk s normálním
počtem chromozomů, tedy v průběhu
následujícího intenzivního dělení
vzniklé buňky.
Jedinou dědičnou formou je
translokační typ Downova syndromu, který
se vyskytuje asi ve 4% případů. Znamená
to, že chromozóm č. 21 je navíc již v
některých zárodečných pohlavních
buňkách budoucího rodiče a je vázaný ke
chromozomu jiného páru (nejčastěji č. 14
a č. 21). Nositelem této chromozomální
aberace je jeden z rodičů, aniž by sám
měl znaky Downova syndromu
(Šustrová, 2001)
Objev Downova
syndromu
První vědecké zprávy o
osobách se syndromem, dnes známým pod
jménem Downův, se objevily v polovině 19.
století. Byl to lékař Jean Esquriol,
který v roce 1838 popsal vzhled dítěte,
jehož znaky odpovídají dnešnímu fenotypu
Downova syndromu. Podobný poznatek popisuje
v roce 1846 Edward Seguin.
V roce 1866 publikuje anglický
lékař John Langdon Down vědeckou studii o
skupině pacientů, kteří se svojí podobou
odlišovali od jeho ostatních pacientů.
Výpočtem jejich vnějších znaků
vyčleňuje část mentálně postižených
lidí od jiných duševně zaostalých
pacientů. Pro jejich asiatský zjev
používá Down termín
"mongolismus". Toto dříve vžité
označení bylo později označeno za
zavádějící, nepřesné a dnes se již
nepoužívá.
Pokrok v metodách vizualizace
chromozómů v polovině 50. let minulého
století umožnil podrobnější a
přesnější studie lidských chromozómů.
V r. 1959 identifikoval francouzský lékař
Jerome Lejeune Downův syndrom jako
chromozomální anomálii.
(Janíková, Dzůrová,
2000)
Narození
dítěte s Downovým syndromem
Narození dítěte s Downovým
syndromem je pro rodiče velmi neočekávaná
a nelehká situace. Hlavně pro matku je v
době po porodu, kdy je vyčerpaná a
přecitlivělá, velmi obtížné unést tuto
skutečnost. Podle Marie Vágnerové (1999)
procházejí rodiče v době po narození
jakéhokoliv postiženého dítěte
typickými fázemi.
Fáze šoku a popření - popření
toho, že dítě je postižené je projevem
obrany vlastní psychické rovnováhy. K
postupnému přijetí této informace
dochází až v průběhu času.
Fáze postupné akceptace a
vyrovnání se s problémem - v tomto období
mají rodiče zájem o další informace.
Chtějí být poučeni o podstatě a
příčině postižení, hledají viníka,
ale i řešení budoucnosti svého dítěte.
Způsob a adekvátnost vyrovnání se s
takovou zátěží závisí na mnoha
faktorech. Např. na zkušenostech rodičů,
na vlastnostech jejich osobnosti, kvalitě
partnerského vztahu atd. Subjektivní
zvládnutí této fáze bude spoluurčovat
míru odlišnosti rodičovských postojů k
tomuto dítěti. Bude na nich záviset riziko
extrémního výchovného přístupu, který
ovlivní vývoj dítěte prakticky až do
dospělosti.
Fáze realismu - rodiče se ve
většině případů smíří se
skutečností, že jejich dítě nikdy nebude
zdravé, a začnou se chovat
přiměřenějším způsobem. Z hlediska
kladného přijetí dítěte rodiči je
důležité, aby co nejdříve dostali
pravdivé informace o postižení jejich
dítěte a možnostech jeho rozvoje.
Už v porodnici by měli být
rodiče obeznámeni s různými institucemi,
které jim mohou být nápomocny při
výchově jejich dítěte. Velmi dobrá by
byla možnost kontaktu na rodiče stejně
postižených dětí. Člověk, který si v
životě prožije stejnou situaci, dovede
zmírnit a lépe pochopit jejich pocity a
starosti, než sebelépe myšlené rady
nezaujatých odborníků. Pro rodinu s
dítětem s Downovým syndromem má
nezastupitelnou úlohu poskytování rané
péče a zapojení v nápomocných
institucích (klubech a společnostech).
Zásady
výchovy dítěte s Downovým syndromem
Vývoj dětí s Downovým
syndromem probíhá vcelku normálně, ale je
mnohem zdlouhavější a pomalejší. Proto
výchova vyžaduje specifický přístup a
velkou trpělivost. Duševní vývoj
postupuje během prvních tří let u
většiny dětí postižených Downovým
syndromem rychleji než jejich motorický
vývoj. Později se zpoždění motorického
vývoje vyrovnává.
Tyto děti potřebují na rozdíl
od nepostižených delší dobu, než
dokáží reagovat na nabízené podněty.
Pokud rodiče příliš brzy vzdávají své
čekání na reakce dítěte, může dojít k
nevyužití příhodné situace k výuce a
procvičování a následně ke ztrátě
kladných zkušeností a k pohodlnému či
rezignujícímu postoji dítěte.
Děti s Downovým syndromem
reagují velmi citlivě již na malé
přetížení. Zatímco malé děti svoji
pozornost předčasně odpoutávají,
reagují větší děti na přetěžování
spíše vyhýbavým chováním. Důležité
předpoklady pro zdárný vývoj a výchovu
dítěte s Downovým syndromem je dostatek
času, mnoho trpělivosti a pozornosti a
také dostatek podnětů odpovídajících
schopnostem dítěte.
Významným znakem dětí s
Downovým syndromem je zpoždění rozvoje
řeči. Porozumění mluvené řeči
předchází schopnost mluvit, protože jsme
schopni používat jednotlivá slova
správně až tehdy, když dobře chápeme
jejich význam. Proto je nutné zachytit a
podporovat pozornost a zájem dítěte o
okolní svět.
Dítě však může napodobovat a
později i jazykově vyjádřit činnost,
kterou okolo sebe vidí. Tohoto můžeme
dosáhnout každodenním používáním
písniček, říkanek, společným
pojmenováním činností a věcí,
prohlížením knížek atd. Podpora rozvoje
řeči může spočívat v tom, že rodiče
dítě neustále podněcují k hovoru.
Přitom musí hovořit pomalu a zřetelně.
Musí dbát na to, aby dítě nebylo slovy a
větami zahlceno. Proto je třeba používat
omezenou slovní zásobu, ale o to více ji
opakovat.
(Tomasco, 1998)
Vliv
postiženého dítěte na partnerský vztah
rodičů
Narozením dítěte se zásadně
mění život rodičů. Přináší jim nové
role, zodpovědnost a úkoly. Taková změna
nastává v každé rodině. Ale
péče o handicapované dítě, návštěvy v
nemocnici a rehabilitace vyžaduje více
času navíc, aby oba partneři zvládli
všechny základní úkoly, přizpůsobili se
snaze zachovat funkčnost rodiny. Matky
častěji vnímají svoji roli starajícího
se rodiče, na kterém leží hlavní
zodpovědnost za další vývoj. Takovou roli
zpravidla chtějí, přijímají ji jako
přirozenost. Samy na sebe berou velké
nároky a očekávání, vydávají se za
"supermana", a když tuto svoji
představu nenaplní, trápí je výčitky a
pocity viny.
Role otce je odlišná a tento
rozdíl může být ještě výraznější
než v rodinách se zdravými dětmi, i tím,
že matka zůstává déle doma, aby se
věnovala dítěti - a muž se stává
jediným živitelem rodiny. Někdy je cítit
ze strany matky pocit křivdy, protože
považuje finanční pomoc za jedinou
zestrany partnera. Ženy se zmítají mezi
racionálním pochopením toho, že muž se
musí věnovat práci naplno, protože jinak
by to rodina finančně nezvládla a tím,
že chtějí, aby se partner zdržoval více
doma, pomáhal jim s domácími pracemi,
pomáhal s péčí o dítě, sdílel
společné problémy a povídal si o nich.
Potřebují někoho, kdo o tom hovořit chce.
A to bývá kámen úrazu.
Žena, kterou něco trápí, o tom
musí hovořit. Hledá emocionální podporu
u blízkých. Muž v podobných situacích
upřednostňuje jiné způsoby zvládání
zátěže. Snaží se chvíli na problém
nemyslet, nebavit se o něm. To může
znamenat větší nasazení v práci,
věnování se jiným zálibám. A tak se
může stát, že matka dítěte má pocit,
že v partnerském vztahu není něco v
pořádku.
Nepřineslo by užitek
přemýšlet o tom, které způsoby
zvládání zátěže jsou správnější a
lepší. Je fakt, že se tu setkáváme
"na jedné planetě" a jeden
druhého si vybíráme kvůli náklonnosti a
nic nás nepřitahuje tak, jako to, čím se
ten druhý od nás liší.
Většina rodičů postižených
dětí se shoduje na tom, že jejich
partnerský vztah se v důsledku toho, že
mají handicapované dítě, ještě více
utužil. Jsou si navzájem bližší, dovedou
spolu hovořit lépe než předtím, cítí
vzájemnou podporu, sjednotili se v
životních hodnotách a fakt, že mají
postižené dítě, vnímají jako velký
zisk. Je to změna v životě, která může
být zkouškou vztahu, prověří jeho
kvalitu a pružnost.
(Beranová, 2004)
Postoj k lidem s Downovým syndromem
Ve vztahu k lidem s Downovým syndromem
je nejdůležitější postoj.
"Existuje již dostatek
poznatků a metod, jak pečovat o zdraví,
výchovu a vzdělání dětí i dospělých s
Downovým syndromem, nehledě na to, že se
tyto poznatky dále rozšiřují. Nyní již
záleží hlavně na tom, aby jednotlivé
složky společnosti, tj obec lékařská,
pedagogická, ale i politická přijaly
pozitivní postoj k občanům s Downovým
syndromem, respektovaly jejich odlišnosti,
ale současně byly schopny ocenit jejich
společenský přínos."
Doc. MUDr. Mária
Šustrová, CSc.(SR)
S použitím odborné literatury
zpracovala Jana Kálalová, DiS.
|
